С начала 2023 года в Тюменской области родилось 18 детей с мутациями.URA.Ru
В частности, у новорожденных диагностировали ахондроплазию, нейрофиброматоз, несовершенный остеогенез, болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, нейрокожный меланоз, а также синдром Дауна.СибМедиа
У малышей диагностировали карликовость, «стеклянные» кости и синдром Дауна.URA.Ru
Некоторые мутации могут вызывать умственную отсталость, нарушения моторики, ослабление зрения, слуха и другие физические и умственные проблемы.СибМедиа