В последние годы лечение орфанных заболеваний, представляющих собой редкие генетические патологии, стало одним из приоритетных направлений в здравоохранении.Readovka News
По словам врача, в настоящее время ключевым методом диагностики является неонатальный скрининг, который теперь позволяет выявлять 36 наследственных заболеваний в первые дни жизни.Readovka News
«Для детей с муковисцидозом назначаются специальные препараты, улучшающие функцию белка CFTR, нарушения в производстве которого приводят к болезни», – отметила Николаева.Readovka News
Профессор заявила, что иммунотерапия также показывает эффективность при мышечной дистрофии Дюшенна, где используется препарат для считывания наследственной информации и синтеза жизненно важного белка – дистрофина.Readovka News