Одни из самых распространенных – несиндромальная тугоухость (1:3500), фенилкетонурия (1:7000) и СМА, спинальная мышечная атрофия (1:7000).Московский Комсомолец Мурманск
Большинство начинают проявляться в детском возрасте, но программа расширенного неонатального скрининга помогает своевременно обнаружить их.Московский Комсомолец Мурманск
Множество препаратов позволят облегчить состояние, а в ряде случаев – избежать инвалидизации.Московский Комсомолец Мурманск
В 2012 году появилось первое в стране отделение лечения детей с наследственными заболеваниями с преимущественным поражением нервной системы, в 2021 – оказана помощь детям с СМА препаратом «Золгенсма», закупленным Минздравом.Московский Комсомолец Мурманск