Обнаружено новое генетическое заболевание: влияет на мозг и печень
Специалисты из Медицинского колледжа Бейлора и Бостонской детской больницы обнаружили, что ряд вариантов гена YKT6 вызывает ранее неизученные неврологические расстройства, проявляющиеся задержкой развития и нарушением функции печени.МедЗдравИнфо
Как сообщает публикация в журнале Genetics in Medicine (GIM), ученые выявили у трех американских детей новое неврологическое расстройство, которое проявляется в нарушениях развития.Planet Today
В процессе секвенирования геномов испытуемых ученые выяснили, что нарушения функции мозга и печени были обусловлены носительством редких вариантов гена YKT6.Газета.Ru
Носительство редких вариантов YKT6 коррелировало со сбоями в процессе переработки клеточных компонентов.Газета.Ru