Это отдельный тип генетически-опосредованных заболеваний, которые называются аутосомно-доминантными (обозначаются большой буквой "А" в генотипе Аа, то есть все пациенты являются гетерозиготами, гомозиготы "АА" чаще всего умирают еще в детстве). — KM.ru.