Исследователи из Детской больницы Филадельфии и Медицинской школы Пенсильванского университета разработали методику для улучшения диагностики синдрома Алажилля.Faktom
Это наследственное заболевание печени затрагивает и другие органы, его вызывает мутация в гене JAG1.Faktom
Но до 85% вариантов JAG1 имеют неопределенную или противоречивую классификацию.Faktom
Исследователи разработали высокопроизводительный анализ для измерения экспрессии JAG1 на мембране и сопоставили его с вариантами, зарегистрированными у пациентов, проходящих клиническое или исследовательское тестирование.Faktom