В Петербурге реализуется программа пренатального скрининга (так называемый пяточный тест, который делается новорожденным в первые часы жизни), причем медико-генетический центр является центром компетенций расширенного скрининга на всем Северо-Западе.Петербургский дневник
Петербург стал первым российским городом, который начал внедрение пилотного скрининга по выявлению редкого наследственного заболевания – миодистрофии Дюшенна/Беккера у мальчиков в возрасте 12-14 месяцев на досимптоматическом этапе.Петербургский дневник
Возможности лечения Начальник отдела по организации медицинской помощи матерям и детям Комитета по здравоохранению Яна Панютина отметила, что Санкт-Петербург часто называют особенным городом в плане помощи детям.Петербургский дневник
Уполномоченный по правам человека в Санкт-Петербурга Светлана Агапитова, в свою очередь, напомнила о проблемах взрослых с орфанными заболеваниями – тех, кому фонд «Круг добра» помочь уже не всегда может.Петербургский дневник