Заболевание вызывают мутации в одном из генов, локализованных на половой хромосоме X. В результате нарушается развитие скелетных мышц, и те становятся настолько слабыми, что ребенку может требоваться вентиляция легких или инвалидная коляска.Naked Science
При X-сцепленной центронуклеарной миопатии возникают мутации в гене, кодирующем липидную фосфатазу MTM1.Naked Science
Следом за ЭПР изменяются митохондрии — органеллы, которые представляют собой «электростанции» клетки.Naked Science
В клетках пациентов, страдающих от центронуклеарной миопатии, такого не происходит.InScience