Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ центра имени Бочкова, председатель экспертного совета ВООЗ Екатерина Захарова рассказала, что диагностика редких заболеваний не стоит на месте.АСИ
Средний возраст диагностики при болезни Дюшенна составляет 7,5 лет.АСИ
Председатель правления ВООЗ, член попечительского совета фонда «Круг добра» Ирина Мясникова отметила, что в программу ОМС также должна войти молекулярная диагностика: сегодня она стоит дорого и доступна не всем.АСИ
Обратят на себя внимание врача также изменения в анализах крови — повышение холестрина при наследственной гиперхолестеринемии, дефиците лизосомной кислой липазы и высокая активность креатинфосфокиназы при миопатиях.АСИ