ЗГ — наследственное заболевание, при котором у пациентов с усиленной функцией вариантов RyR1 ингаляционные анестетики вызывают высокую температуру и мышечные контрактуры.Новости мира инноваций
Исследовательская группа под руководством доцентов Такаши Мураямы и Нагоми Куребаяши из Университета Дзюнтэндо, а также доцента Харуо Огавы и аспиранта Юя Отори из Университета Киото, изучила, как мутации в сегменте S5 RyR1 влияют на развитие МГ и ПЗС.Новости мира инноваций
В ходе исследования учёные изучили роль сегмента S5 в регуляции канала RyR1 и обнаружили множество связанных с заболеваниями мутаций в S5.Новости мира инноваций
У мутантов MH повышена чувствительность к кофеину, уровень цитоплазматического кальция в состоянии покоя выше нормы, а уровень кальция в ER ниже нормы.Новости мира инноваций