Специалисты из Университетского колледжа Лондона исследовали патологии, связанные с вариантами гена RBM20, вызывающими семейную дилатационную кардиомиопатию (ДКМП).PCR.news
Во всех вариантах RBM20 наблюдались миссенс-мутации: у 130 испытуемых в пределах фрагмента RSRSP в экзоне 9 и у 19 носителей в области, богатой глутаматом, в экзоне 11.PCR.news
При таком варианте гена возникает миссенс-мутация в области RSRSP, которая приводит к цитоплазматической локализации белка RBM20 и нарушению сплайсинга пре-мРНК некоторых генов, ассоциированных с кардиомиопатией.PCR.news
Исследование показало, что частота возникновения злокачественной желудочковой аритмии не зависит от пола пациента, а терминальная стадия сердечной недостаточности диагностируется в более раннем возрасте и с большей частотой у мужчин.PCR.news