В новом исследовании, опубликованном в журнале JCI Insight, ученые из Университета здравоохранения Северной Каролины (University of North Carolina Health Care) изучают генную терапию синдрома Ангельмана.Medical Insider
Сложность усугубляется тем, что нейроны экспрессируют 2 разных варианта, или изоформы UBE3A, которые различаются по длине — в соотношении примерно 3 короткие формы на каждую длинную форму.Medical Insider
Результаты научной работы Результаты исследования подтвердили, что переносимый вектором UBE3A стал активным в нейронах мозга мышей модели синдрома Ангельмана всего через несколько дней после инъекции на уровне, аналогичном уровню нормального гена.Medical Insider
Обработанные мыши также не стали столь же восприимчивыми к экспериментально индуцированным эпилептическим припадкам и, что важно, не испытали каких-либо очевидных отрицательных побочных эффектов.Medical Insider