ФСГД типа 2 (FSHD2) — наследственная форма мышечной дистрофии, которая вызывает прогрессирующую мышечную слабость.Юность Сибири
Архиния — чрезвычайно редкое, но тяжелое заболевание, которое предотвращает развитие внешнего носа и обонятельных луковиц и трактов.Юность Сибири
Оба заболевания вызваны мутациями в гене SMCHD1.Юность Сибири
Команда Шоу обнаружила, что комбинация мутировавшего гена SMCHD1 и модификатора окружающей среды, такого как вирус, может вызвать токсичный белок DUX4.Юность Сибири