Заболевание проявляется в раннем детском возрасте (от 3 до 36 месяцев) и вызывает тяжелые неврологические нарушения: неукротимую рвоту, эпилептические припадки, задержку психомоторного развития, утрату ранее приобретенных навыков.PCR.news
В отличие от мышей с нокаутом GCDH, у второй группы не было выявлено признаков вакуолизации нейронов и кровоизлияний в мозговые оболочки.PCR.news
Ученые сделали вывод о том, что именно печень играет важную роль в выделении токсичных метаболитов, которые затем откладываются в тканях мозга и вызывают тяжелые симптомы.PCR.news
Исследователи предположили, что трансфекция вирусного вектора, экспрессирующего GCDH под специфичным для печени промотором, улучшит прогноз больных особей.PCR.news