Специалистами клиники накоплен существенный опыт в лечении пациентов с такими диагнозами, как мукополисахаридозы, болезнь Помпе, митохондриальные болезни, фокальные корковые дисплазии, муковисцидоз, болезнь Гиршпрунга, синдром короткой кишки.Аргументы и Факты
Благодаря внедрению новых высокотехнологичных методов лабораторной диагностики, в том числе тандемной масс-спектрометрии, значительно улучшилось оказание медицинской помощи пациентам.Аргументы и Факты
Благодаря сотрудничеству с Фондом в Российской детской клинической больнице в 2021 году впервые в нашей стране оказали лечение препаратом «Золгенсма» детям со спинально-мышечной атрофией (СМА).Аргументы и Факты
Также впервые в России специалисты РДКБ применили препарат «Восоритид» для лечения ахондроплазии («карликовости»), редкой наследственной патологии, при которой нарушается процесс роста костей основания черепа и скелета.Аргументы и Факты