Медианное время от набора участников до получения результата составило 3,4 года (диапазон 1,1–9,4 года), и возраст пациентов к моменту диагноза составлял от 1,8 до 55 лет (медиана 11 лет).PCR.news
Патологии были описаны в терминах Также проводилось анкетирование, включающее вопросы о лечении, тестировании или скрининге, репродуктивном выборе родителей после получения диагноза и т.п.PCR.news
В перечень диагнозов участников проекта вошли более 800 редких состояний, связанных как с моногенными мутациями, так и с мультигенными структурными вариантами.PCR.news
Клиническое ведение пациента после постановки диагноза в ходе DDD изменилось в 28 % случаев (у 1183 человек), то есть пациент начал получать другое лечение (143 человека), был направлен на дополнительное тестирование или скрининг.PCR.news