По результатам секвенирования ученые подсчитывали частоту вариантных аллелей (VAF) — частоту прочтений, несущих тот или иной вариант по отношению к общему числу прочтений определенного локуса.PCR.news
VAF как крови (bVAF), так и раковых тканей (tVAF) в большинстве случаев были близки либо к 100% (гомозиготное состояние), либо к 50% (гетерозиготное состояние).PCR.news
Наибольшее количество мутаций, влияющих на функцию белков, приходилось на гены ABCB1 (отвечает за импорт в клетку многих противораковых препаратов) и DPYD (связан с токсичностью терапии) — 96 и 59 соответственно.PCR.news
В среднем, увеличение числа копий наблюдалось чаще, чем потеря, однако значения очень сильно варьировались между типами рака и генами.PCR.news