Исследователи выяснили, что и избыток, и недостаток белка AFF3 может привести к умственной отсталости.InScience
Исследование опубликовано в журнале Genome Medicine.Синдром KINSSHIP — это аутосомно-доминантное заболевание, для которого характерны умственная отсталость, мезомелическая дисплазия, дисморфические черты лица, подковообразные почки и их гипоплазия.InScience
Авторы решили проверить свою гипотезу и нашли людей с одной копией гена AFF3 (вместо двух, как у здоровых людей).InScience
У них у всех были схожие, но менее серьезные симптомы, чем у пациентов с синдромом KINSSHIP.Тогда специалисты искусственно уменьшили и увеличили количества белка в клетках рыбок данио.InScience