Ученые открыли новую мутацию в гене NUDCD3, связанную с развитием синдрома Оменна
Британские и норвежские генетики открыли ранее неизвестную мутацию в гене NUDCD3, появление которой приводит к развитию тяжелых форм синдрома Оменна, одной из вариаций тяжелого комбинированного иммунодефицита.ТАСС Наука
В ходе недавнего исследования ученые выяснили, что при тяжелой форме синдрома у пациентов отсутствуют мутации в RAG1 и RAG2.Anonsens
Ген NUDCD3 играет ключевую роль в формировании структуры генома иммунной клетки.МедЗдравИнфо
Полученный опыт поможет повысить эффективность диагностики и терапии синдрома Оменна, передает ТАСС со ссылкой на пресс-службу Института Сенгера.МедЗдравИнфо