Синдром Гольденхара - редкое врожденное заболевание, поражающее ранний период развития плода.Involta Technologies
Международное сотрудничество под руководством Женевского университета (UNIGE) и Университета Бейханг (Китай) обнаружило, что патогенные варианты гена FOXI3, отвечающего за развитие уха, вызывают одну из форм этого нарушения развития.Involta Technologies
Ученые также смогли определить способы передачи заболевания, когда задействован именно этот ген. Эти результаты были опубликованы в журнале Nature Communications, сообщает Medical Xpress.Involta Technologies
Чтобы определить роль FOXI3, ученые использовали генетические профили пакистанской семьи с высоким кровным родством, участвующей в большом исследовательском проекте по редким заболеваниям.Involta Technologies