В новой статье китайские ученые при участии исследователей из BGI Genomics показали, что генетические исследования в дополнение к анализу метаболитов могут значительно повысить эффективность неонатального скрининга.PCR.news
Также анализ включал поиск мутаций с потерей функции, встречающихся с частотой, равной или меньше 1% по данным баз GnomAD, ESP6500 и проекта «1000 геномов».PCR.news
В 39 случаях проводилось только генетическое тестирование, а еще в 20 случаях скрининг проводился обоими методами, но положительный результат был получен только на генетическом тесте.PCR.news
По результатам работы 1 из 500 младенцев может быстрее получить диагноз за счет включения протестированной генетической панели в программу неонатального скрининга.PCR.news