Ученые из МФТИ и их коллеги выяснили, как мутации в гене SCN4A вызывают редкое заболевание мышц, называемое миотонией.Regions.ru
Чтобы понять, как мутации влияют на работу каналов в клетках, ученые вставили измененный ген в клетки лягушки.Regions.ru
Научный руководитель проекта Александр Василевский отмечает, что «поломок» в этом гене много, но не все они вызывают болезнь.Regions.ru
Поэтому команда сосредоточилась на двух мутациях, которые меняют аминокислоты: лизин на глутамат и глицин на глутаминовую кислоту.Regions.ru