Александр Владимирович Поляков — ученый-генетик, доктор биологических наук, член-корреспондент РАН, профессор РАН, специалист в области ДНК-диагностики наследственных заболеваний человека.Научная Россия
Занимается разработкой новых методик выявления моногенных заболеваний и созданием NGS-панелей для диагностики гетерогенных наследственных болезней.Научная Россия
Окончательная постановка диагноза проводится на уровне ДНК путем определения конкретной мутации в конкретном гене, в конкретной семье.Научная Россия
К счастью, сегодня и в американских, и в европейских гайдлайнах, и в российских клинических рекомендациях для большинства моногенных заболеваний прописано, что окончательный диагноз ставится только на уровне ДНК.Научная Россия