Практически все случаи синдрома вызваны de novo мутациями с потерей функции в гене MECP2, находящемся на X-хромосоме и кодирующем ДНК-связывающий белок, который играет роль в эпигенетической регуляции генной экспрессии.PCR.news
В новой работе эффективность, безопасность и переносимость препарата оценили в большом рандомизированном двойном слепом и плацебо-контролируемом исследовании в рамках фазы 3 КИ.PCR.news
Набор пациентов осуществлялся с 29 октября 2019 года по 28 октября 2021 года, 187 участников были рандомизированы, 155 участников закончили исследование (70 получали трофинетид, 85 получали плацебо).PCR.news
Препарат улучшил симптомы заболевания, что отмечали как люди, ухаживающие за больными, так и клиницисты.PCR.news