Известны моногенные формы заболевания, которые развиваются из-за рецессивных мутаций в генах SH3GL2, SYNJ1 или DNAJC6, которые кодируют эндофилин А1, синаптоджанин 1 и ауксилин — белки с важными для работы синапсов функциями.PCR.news
Сестрам поставили диагноз идиопатической болезни Паркинсона (БП) после проведения позитронной эмиссионной томографии, которая выявила характерные для моторных и когнитивных проявлений БП паттерны активности мозга.PCR.news
У дрозофилы экспрессируется ортолог SGIP1 — dSgip1, причем дестабилизированный мутацией домен белка на 49% идентичен человеческому на аминокислотном уровне, а затронутые мутацией аминокислоты консервативны и у людей, и у дрозофил.PCR.news
Также исследователи выяснили, что экспрессия мутантного белка была примерно на треть ниже по сравнению с белком дикого типа, что указало на сниженную стабильность мутантной формы.PCR.news