Вместо терминов «мутация» и «полиморфизм» предлагается использовать термин «вариант нуклеотидной последовательности» с пятью характеристиками: патогенный, вероятно патогенный, неопределенного клинического значения, вероятно доброкачественный, доброкачественный.PCR.news
Чтобы выявить распространенность генетических вариантов, нужно проводить генетические исследования, определение генетической структуры человеческой популяции.PCR.news
Особенности результатов генетических тестов: новая семья — новый патогенный вариант, разные патогенные варианты в одном гене — различное течение заболевания, патогенный вариант в одном гене — различные заболевания, сочетание патогенных вариантов в разных генах.PCR.news
Ян Ин (Yang Ying), PhD, Beijing Institute of Genomics, Chinese Academy of Sciences (CAS), прочитала доклад на тему «Development of RNA Methylome Sequencing Techniques at Single-Cell Resolution».PCR.news