Спинальная мышечная атрофия - редкое генетическое заболевание, которое происходит в результате мутации гена выживаемости двигательных нейронов 1. Тогда не вырабатывается белок, который обеспечивает функции двигательных нейронов, управляющих движением мышц.Московский Комсомолец
Ген SMN2 выполняет замещающие функции, но никогда не может полностью восполнить недостачу белка в организме.ТАСС
СМА у детей встречается примерно один раз на 7 тыс. новорожденных и является самой частой причиной генетически обусловленной детской смертности.ТАСС
Именно препарат одноразового применения и является самым дорогим в мире лекарством.Московский Комсомолец