Авторы работы, опубликованной в npj Genomic Medicine, описали три случая нейродегеративного заболевания, связанного с мутациями в гене ATG4D.PCR.news
Однако оценка функциональной значимости каждого варианта в культуре клеток HeLa показала, что две аминокислотные замены и вариант, связанный со сдвигом рамки считывания, нарушают инициацию процессинга субстрата ATG4D, GABARAPL1.PCR.news
По мнению авторов, ген ATG4D можно рассматривать в качестве кандидатной ассоциации с синдромальным нарушением развития нервной системы, однако патогенез заболевания пока неясен.PCR.news
Возможно, дело в связи ATG4D с митохондриями: белок содержит скрытый митохондриальный сигнальный пептид после сайта расщепления каспазой.PCR.news