Предыдущие исследования показали, что гаплонедостаточность (состояние, при котором из двух копий гена функционирует только одна) KMT2C является фактором риска развития аутизма и других нейроразвивающих расстройств.Новости мира инноваций
Чтобы разобраться в роли KMT2C в патогенезе РАС, команда разработала и проанализировала генетически модифицированный штамм мышей (Kmt2c+/fs), имеющих мутацию со сдвигом рамки считывания, которая моделирует гаплоинсуффективность KMT2C.Новости мира инноваций
Далее, чтобы определить типы клеток, которые вносят больший вклад в патологические изменения, наблюдаемые у мутантных мышей, исследователи провели секвенирование РНК одноклеточных клеток в мозге новорожденных мышей.Новости мира инноваций
Наконец, исследователи проверили действие вафидемстата, проникающего в мозг ингибитора ЛСД1 (лизин-специфической деметилазы гистонов 1А), который может улучшить нарушения метилирования гистонов.Android-robot.com