Совершенствуется диагностика, которая позволяет обнаруживать многие патологии на ранних стадиях; разрабатываются новые виды лечения болезней, еще недавно считавшихся неизлечимыми.Московский Комсомолец
— Болезнь Гоше впервые была описана в 1882 году французским врачом Филиппом Гоше, который обнаружил характерные для данного заболевания клетки — макрофаги, которые накапливают липиды.Московский Комсомолец
В основе заболевания лежит наследственный дефицит активности кислой β-глюкозидазы (глюкоцереброзидазы) — фермента, участвующего в деградации продуктов клеточного метаболизма.Московский Комсомолец
— Болезнь Гоше — самая частая форма из орфанных наследственных ферментопатий: встречается примерно у одного из 40–60 тысяч представителей всех этнических групп.Московский Комсомолец