При синдроме Стила у человека может быть низкий рост, врожденная двусторонняя дисплазия тазобедренных суставов, сращение костей запястья и сколиоз.ТАСС Наука
Сейчас в мире описано около 70 случаев и менее 20 патогенных мутаций в гене COL27A1, обуславливающих развитие заболевания.ТАСС Наука
Генетические варианты, выявленные у пациента, будут отражены в научной статье.ТАСС Наука
Установить молекулярную причину заболевания удалось с использованием нового секвенатора DNBSEQ-400, полученного по программе обновления приборной базы нацпроекта "Наука и университеты", реализуемого Минобрнауки России.ТАСС Наука