Домашние коты Гэри и Шэгги стали первыми известными питомцами с подтвержденным синдромом Марфана. Это редкое генетическое заболевание соединительной ткани ранее хорошо изучали у людей, но у домашних животных его не подтверждали. О случае сообщает TechInsider.
Отличия у братьев проявились еще в возрасте котят. Их лапы были заметно длиннее обычного. У Гэри длина лучевой и большеберцовой костей превышала показатели обычного взрослого кота того же пола более чем на 42%.
Со временем ветеринары обнаружили у животных и другие изменения. У котов появились проблемы с глазами и аортой, которые вместе с особенностями скелета напоминали синдром Марфана. После этого Гэри и Шэгги направили на генетический анализ, результаты которого опубликованы в Scientific Reports.
Заболевание связано с геном FBN1, кодирующим белок фибриллин-1. Он необходим для формирования соединительной ткани, поэтому нарушения могут одновременно затрагивать кости, органы зрения, сердце и кровеносные сосуды. Исследование подтвердило мутации FBN1 у обоих котов.
Необычной особенностью стало изменение обеих копий гена у животных. У человека для развития синдрома обычно хватает повреждения одной копии. При этом мутация не полностью выключила FBN1, и часть нормального белка продолжала вырабатываться, что, вероятно, позволило котам дожить до взрослого возраста.
Читайте также: