Исследование опубликовано в журнале Gene.В ходе скрининга в 2023 году генетики проанализировали образцы, полученные от 1 227 130 новорожденных в России, чтобы выявить спинальную мышечную атрофию 5q (СМА 5q).InScience
На первом этапе исследований в группу риска попали 253 образца.InScience
В 121 случае диагноз был установлен — в гене SMN1 была выявлена делеция, то есть удаление одного из участков гена, которая ведет к заболеванию.InScience
Другой даже после проведенных исследований остался вариантом неясного клинического значения, для оценки патогенности которого необходимо накопление популяционных данных и наблюдение за состоянием здоровья новорожденных с данным вариантом.InScience