Ученые собрали и обработали 76 156 геномов человека, чтобы построить карту геномных ограничений под названием "геномное некодирующее ограничение гаплоинфицирующей вариации" (Gnocchi) для всего генома.Involta Technologies
Карта может быть полезна для улучшения понимания функциональных генетических вариаций в геноме человека.Involta Technologies
В исследовании были собраны и переработаны 153 030 целых геномов из базы данных Genome Aggregation Database (gnomAD) и приведены в соответствие с эталонной сборкой генома человека GRCh38.Involta Technologies
Было идентифицировано и использовано 390 393 900 низкочастотных высококачественных однонуклеотидных вариантов для построения карты ограничений по всему геному.Involta Technologies