Медики делают успешные шаги в лечении редких заболеваний

Медики уже научились лечить спинальную мышечную атрофию (СМА), болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Фабри и пр. В последнее время были сделаны первые успешные шаги и в лечении миодистрофии Дюшенна (МДД).Российская газета
Как объясняет руководитель Российского детского нервно-мышечного центра Дмитрий Влодавец, достаточно изменения всего лишь одной буковки, чтобы информация с гена не считывалась, и не мог нормально синтезироваться белок дистрофин.Российская газета
Симптомы МДД еще в 19-м веке описал французский невролог Гийом Дюшенн, по имени которого и названа болезнь.Российская газета
Огромную роль для родителей сыграло появление фонда "Круг добра", созданного в январе 2021 года по указу президента РФ.Российская газета