- В результате исследования в группу риска попало 180 детей, в том числе 141 – по наследственным болезням обмена, 39 – по первичным иммунодефицитам.Сургутская Трибуна
У двоих детей установлен диагноз фенилкетонурия - наследственное нарушение аминокислотного обмена, обусловленное недостаточностью печеночных ферментов.Сургутская Трибуна
Отказ от неонатального скрининга чреват поздним выявлением редких наследственных заболеваний, которые при несвоевременном старте лечения могут привести и к летальном исходу.Сургутская Трибуна
- Раннее выявление редких заболеваний позволяет начать своевременное лечение и обеспечить детям достойный уровень жизни, - отметила Лариса Белоцерковцева.Сургутская Трибуна