Министр здравоохранения Башкортостана Айрат Рахматуллин представил на коллегии минздрава РФ опыт региона по созданию централизованной системы сопровождения детей с орфанными заболеваниями.Башинформ
Референс-центр координирует взаимодействие медицинских организаций и главных внештатных специалистов минздрава республики, контролирует маршрутизацию и эффективность лечения, ведет аналитику и регистры.Башинформ
Пациенты с подозрением на орфанное заболевание попадают в Центр в период новорожденности, если определена группа риска по расширенному неонатальному скринингу или в более позднем возрасте при клинических проявлениях заболевания.Башинформ
Внедрение федеральных скрининговых программ и совершенствование системы оказания медицинской помощи детям, в том числе с орфанными заболеваниями, существенно влияет на снижение показателей младенческой смертности.Башинформ