Новорождённому с дефектом иммунитета спасло жизнь лекарство от рака
Жизнь мальчика с врожденным аутовоспалительным заболеванием спас препарат для борьбы с редкими онкологическими болезнями крови. В Саудовской Аравии родился ребенок с мутацией в белке USP18, передавшейся от обоих родителей – двоюродных брата и сестры. Эта мутация приводит к аутовоспалению – заболеванию, при котором в организме не прекращается воспалительный процесс. Такие дети погибают в первые месяцы жизни или еще раньше, на поздних сроках внутриутробного развития. Лечение ребенка описала международная группа врачей. Патология была обнаружена на 38-й неделе беременности. Врачи избрали нестандартное лечение, обратившись к препарату руксолитинибу, который используется для борьбы с редкими онкологическими болезнями крови. Он подавляет активность иммунных клеток, беря на себя функции белка, который не работает у ребенка. При отмене лекарства вновь развивалось воспаление. У маленького пациента отмечены небольшие задержки в развитии, однако руксолитиниб позволяет ему жить, в то время как другие дети с подобным заболеванием умирали в первые недели жизни, пишет N+1.Московский Комсомолец Марий Эл