Здоровье костей есть и должно быть важным аспектом жизни. Заболеваний костей много , и среди них несовершенный остеогенез, основным симптомом которого является хрупкость костей, приводящая к множественным рецидивирующим переломам, деформации костей и низкорослости. По словам доктора Шитала Шарды, клинического генетика и директора отдела геномики в Центре геномной медицины Нойберга (NCGM), при этом заболевании наблюдается низкая минеральная плотность костей и внескелетные проявления, такие как синеватая окраска глаз, развитие зубов, аномалии и нарушения слуха. «Это редкое наследственное нарушение хрупкости костей примерно в 90% случаев вызвано мутациями коллагена . В тяжелых случаях это состояние может возникать и до рождения. В легких случаях у человека за всю жизнь наблюдается несколько переломов, в то время как в умеренных случаях у человека могут быть сотни переломов», — говорит врач. Добавляется, что заболевание идентифицируется примерно в 22 различных формах, и его не всегда можно отличить на основе генетических тестов, необходимых для диагностики и описания более редких форм несовершенного остеогенеза (НО). «Некоторые формы настолько серьезны, что может быть нарушена подвижность человека, и ему, возможно, придется использовать ходунки или инвалидное кресло. Параметры мониторинга * Скрининг на потерю слуха * Регулярный уход за зубами * Функциональные тесты легких * Исходная эхокардиограмма * Серийный скрининг на сколиоз для улучшения качества жизни людей с НО «Лечение направлено на устранение симптомов, поддержание индивидуальной подвижности и укрепление костей и мышц. Также важно внимание к питанию и физическому и психологическому благополучию в целом», — говорит эксперт, добавляя, что в настоящее время нет лекарства от НО, кроме лечения переломов и осложнений.InvaNews