Петербургские ученые создают геномную карту России. База данных, которая только начала наполняться, уже привлекла внимание Министерства здравоохранения РФ. Интерес к геному человека год от года растет во всем мире. В прикладном смысле геномные проекты необходимы для развития персонализированной медицины (напомним, что общероссийская Концепция предиктивной, превентивной и персонализированной медицины была утверждена год назад, в апреле 2018 года). Фармацевтам расшифровка генома дает информацию о восприимчивости различных этносов к тем или иным лекарственным препаратам. Кроме того, составление на основе анализа генома так называемой демографической истории или истории развития популяций даже отдельного народа дает возможности для более точного анализа процессов миграции и расселения человечества. В России до недавнего времени не было исследований, направленных на изучение генетического разнообразия населения путем полногеномного секвенирования (то есть расшифровки последовательностей всех трех миллиардов нуклеотидов, из которых состоит геном человека). На первом этапе исследователи взяли образцы ДНК у жителей этих двух регионов Северо-Запада, а также попросили о сотрудничестве якутских коллег, чтобы сравнить геномы достаточно удаленных друг от друга народов. - При диагностике редких заболеваний врачи ищут нарушения в геноме пациента, - поясняет ведущий научный сотрудник центра Владимир Брюхин. - Однако это возможно только в том случае, если известно, как выглядит геном здорового человека, а это зависит от популяции. Например, частота геномного варианта, вызывающего толерантность к лактозе (молочному сахару, содержащемуся в молоке, сыре, мороженом и всех остальных молочных продуктах), у псковичей и новгородцев составляет 41 процент - сказывается оседлый образ жизни и соответствующее питание. Частота встречаемости геномного варианта, влияющего на чувствительность к варфарину (препарату, который используют при склонности к тромбозам), у псковичей и новгородцев составляет около 20 процентов, а у якутов - 86. У всех трех популяций удалось классифицировать три десятка комбинаций (аллелей) в 29 генах, которые являются условно патогенными, то есть свидетельствуют о предрасположенности к тому или иному заболеванию. Причем, как подчеркивает Брюхин, частота встречаемости таких комбинаций различается между псковичами, новгородцами и якутами. За небольшую плату ($100) можно узнать, сколько процентов твоих предков принадлежали к тому или иному этносу, в какой части света они жили, а также наличие примеси древней ДНК. Известно, например, что ДНК европейцев содержит от двух до четырех процентов ДНК неандертальцев.Российская газета