Исследование выявило мутацию, способствующую раннему развитию болезни Паркинсона
Ученые нашли новую мутацию: Возможная причина ранних проявлений болезни Паркинсона. Исследователи выявили новую генетическую мутацию, способствующую ранним проявлениям болезни Паркинсона. Результаты работы были опубликованы в журнале Cell Reports Medicine. Мутация была обнаружена в гене SGIP1 у арабской семьи с историей раннего заболевания. Паркинсонизм включает в себя ряд неврологических расстройств с общими симптомами, такими как двигательные проблемы и ухудшение памяти. Ученые изучили семью, в которой у двух девочек развилась тяжелая форма болезни, и отметили мутации в гене SGIP1, который ранее не связывался с заболеванием, пишет UfacityNews.ru. Для изучения мутации эксперты применили модель с плодовыми мушками, лишенными гена SGIP1. У этих мушек проявились симптомы, аналогичные паркинсонизму, включая трудности в движении и повреждение мозговых клеток. Анализ показал, что мутация нарушает функционирование синапсов – участков, обеспечивающих обмен информацией между клетками. Ученые отметили, что в этих участках отсутствуют структуры, ответственные за переработку белков, что может мешать нормальной связи между клетками мозга.UfaTime.ru