В России проходят испытания генной терапии от гемофилии. Новый генный препарат показывает многообещающие результаты.
Гемофилия — наследственное заболевание, причиной которого становятся мутации генов, кодирующих факторы свертывания крови. При гемофилии А генетический дефект возникает в гене фактора свертывания крови VIII, при гемофилии B повреждается ген кодирующего IX фактор свертывания крови. Из-за дефицита белков процесс свертывания крови нарушается, появляются кровотечения.
Большинство пациентов сегодня получает заместительную терапию — для этого препараты приходится вводить внутривенно от двух до четырех раз в неделю. Лечение пожизненное, поэтому ученые стараются найти новый вид лечения.
Компания BIOCAD разработала первый российский генный препарат от гемофилии, испытания проходят в НМИЦ гематологии. Лекарство создано на платформе вирусных векторов. Аденоассоциированный вирус 5-го серотипа доставляет в организм пациента копию гена, кодирующего IX фактор свертывания крови. Д
«Этот тип вируса выбран потому, что он обладает тропностью к гепатоцитам — то есть доставляет целевой ген непосредственно в клетки печени, в которых в дальнейшем синтезируется полноценный фактор свертывания крови IX. После этого начинается экспрессия гена, кодирующего фактор свертывания IX, следовательно, нужный белок начинает производиться в клетках печени и показатели свертывания крови восстанавливаются», — цитирует гематолога Надежду Зозулю «Комсомольская правда».
По словам врачей, клинические испытания показывают улучшение состояния большинства пациентов, многие из которых перестали нуждаться в заместительной терапии. У большинства пациентов, участвующих в I-II фазе исследования генотерапевтического препарата от гемофилии В, повысилась активность фактора свертывания крови IX, отметила Зозуля. По ее словам, этого достаточно для полного отсутствия кровотечений.
Для эффективного действия препарата достаточно лишь одной инъекции — после нее большинству из пациентов больше не пришлось проводить заместительную терапию. Недавно Минздрав выдал разрешение на проведение клинического исследования III фазы, в рамках которого будет оцениваться эффективность и безопасность терапии. Сейчас проводятся дополнительные наборы пациентов для I-II фазы исследований, открыт набор участников в III фазу.