Что делать, если выявилась мутация в генах?
Генетические мутации плода: почему у плода появляется генетическое заболевание и всегда ли это наследственность
Научно доказано, что ребенок берет примерно 50% генетического материала от папы и 50% от мамы. При этом известно, что ум и когнитивные способности передаются с материнской X хромосомой, а вот от папиной хромосомы зависит пол будущего ребенка. От чьего генетического материала зависит появление мутации у ребенка? Всегда ли появление синдрома Дауна говорит о плохой генетике одного из родителей? Можно ли избежать генетических заболеваний у плода? Интересный факт! Генетика всегда была и всегда будет одним из уникальнейших даров, которыми можно одарить наследников или сделать их жизнь невыносимой...
Генные мутации это болезнь или особенность?
Начнём с того что, генные мутации это всё таки бодезнь. При том очень страшная. Генные болезни - это разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Общая частота генных болезней в популяциях людей - 2-4%. Генные мутации у человека являются причинами многих форм наследственной патологии. В настоящее время описано более 3 тысяч таких наследственных болезней. Ферментопатия является самым частым проявлением генных болезней. Также мутации, вызывающие наследственные болезни, могут затрагивать структурные, транспортные и эмбриональные белки...