39,7 тыс читали · 1 месяц назад
У взрослой американки выявили синдром Дауна без типичных признаков
У жительницы США диагностировали редкую мозаичную форму синдрома Дауна только в 23 года — после того, как заболевание выявили у троих ее детей. О необычном случае сообщает издание Metro. Синдром Дауна обычно возникает из-за наличия дополнительной копии 21-й хромосомы во всех клетках организма. Чаще всего заболевание сопровождается характерными внешними признаками, а также особенностями развития и различными нарушениями здоровья. Однако у американки Эшли Замбелли обнаружили редкую мозаичную форму синдрома Дауна, при которой лишняя хромосома присутствует только в части клеток...
Синдром Дауна: что это такое и откуда берется эта проблема
Сегодня одним из страшных приговоров, которые можно услышать при проведении скрининга во время беременности является «повышенный риск синдрома Дауна». В воображении будущей мамы рисуются страшные картины ребенка-инвалида с жуткими отклонениями, на которого все тычут пальцем. Но много ли вы знаете о синдроме Дауна в реальности? Насколько страшна и насколько тяжела данная патология, чтобы многие из женщин решались оставить таких детей в роддоме? До сих пор еще живы устаревшие стереотипы о том, что такие дети тяжелые инвалиды и умственно совсем отсталые на уровне чуть ли не растений...