Муковисцидоз - результат мутации CFTR, что кодирует белок ионного канала в клетках, транспортирующего хлориды и воду. Из-за этого секрет всех экзокринных желез становится густым и вязким. Отсюда поражения лёгких, поджелудочной, печени, кишечника, потовых и других желез, включая семенники. Муковисцидоз - не такая уж и редкая болезнь, с вероятностью 1 : 10 000, в РФ около 4000+ человек. Пациентам живётся не просто (почитать можно здесь), нужны кислородные маски, высококалорийные питательные смеси,...

Муковисцидоз — это одно из наиболее распространенных генетических заболеваний. Оно характеризуется нарушением работы всех органов, которые способны выделять слизистые вещества. На протяжении многих лет заболеванию не уделяли должного внимания, и лишь в конце прошлого века в Российской Федерации появились первые учреждения, направленные на борьбу с муковисцидозом. Причины развития и симптомы заболевания Муковисцидоз возникает в результате мутации белка, регулирующего транспортировку хлора через мембраны клеток, которые расположены на поверхности желез...