Всем привет! Это начало моей истории как я познакомилась с синдромом Жильбера. Я не буду рассказывать вам как мне было неприятно узнать что он у меня есть, про то как я расстраивалась. Если он у вас есть то вы и сами знаете какого это. Так же не буду углубляться в подробности генетики, этой информации в интернете хоть отбавляй. Я вам расскажу о том, что должно поменяться в вашей жизни, если у вас или вашей семьи есть этот синдром. Все по порядку. Синдром Жильбера- конституциональная печеночная дисфункция...

Около 10% населения западного мира имеют синдром Жильбера. Примерно 45% носители гетерозиготной мутации в гене, ответственном за синдром Жильбера. Это самая распространённая функциональная гипербилиркбинемия. Ген UGT1A1 кодирует выработку фермента уридиндифосфатглюкуронидазы 1, участвующего в реакции глюкуронизации, в результате которой непрямая фракция билирубина переводится в водорастворимую прямую фракцию Шесть ТА повторов в промоторной области гена UGT1A1 соответствует нормальной активности работы фермента...