Определение Аутовоспалительные заболевания (АВЗ) или аутовоспалительные синдромы (АВС) – это группа заболеваний, характеризующихся немотивированными приступами системного воспаления, проявляющегося полиморфной клинической симптоматикой, которая может включать лихорадку, сыпь, артриты, серозиты, поражение ЦНС и другие симптомы при отсутствии аутоиммунных и инфекционных причин. Данный термин объединяет ряд преимущественно наследственных заболеваний, вызванных мутациями генов, кодирующих белки, которые играют ключевую роль в регуляции врождённого иммунного ответа и воспалительной реакции...

🏥 Затяжные подъёмы температуры тела сопровождаются сыпью и болями в мышцах Есть вероятность, что это TNFr-ассоциированный периодический синдром (TRAPS). Это моногенное заболевание, т. е. его можно диагностировать путём выявления генетического дефекта. Нередко ревматологи и терапевты расценивают это состояние как болезнь Стилла взрослых, смешанное заболевание соединительной ткани или юношеский артрит с системным началом, если речь идёт о детях. Манифестация заболевания может быть и в детском, и уже во взрослом возрасте...