Сфинголипидозы: Когда в Клетках Копится «Мусор» 🧬⚠️ Представьте, что внутри наших клеток есть крошечные «заводы по переработке» – лизосомы. Их задача – расщеплять и утилизировать разные «отходы» организма, в том числе сложные жиры под названием сфинголипиды. При сфинголипидозах не хватает определенного «рабочего» – фермента, который отвечает за расщепление конкретного сфинголипида. Или этот «рабочий» работает неправильно. 😔 Результат? Непереработанный сфинголипид начинает накапливаться внутри лизосом, как непонятный мусор...

В Тульской области зарегистрировано порядка 370 людей, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями. Об этом ТСН24 сообщили в министерстве здравоохранения Тульской области. Среди таких заболеваний в ведомстве выделили следующие: Например, при болезни «кленового сиропа» происходит нарушение обмена веществ, а моча ребенка получает сладкий запах. Несовершенный остеогенез могут называть еще болезнью «хрустального человека». Это заболевание скелета, характеризуется недостаточным развитием и уменьшением массы костной ткани, а также ее ломкостью...

Долгатова Эрике Ильясовна Амавротические идиотии относятся к тапеторетинальным синдромальным абиотрофиям сетчатки. Термин “абиотрофия” - недостаточность жизненных свойств - предложен Коллинсом (1919) и обозначает наследственные хориоретинальные дистрофии, характеризующиеся развитием в определенной возрастной группе, семейным поражением и зеркальным характером видимых изменений. В основном абиотрофии являются результатом ферменто- и эмбриопатий. Ферментопатии связаны с точечными генными мутациями,...

За последние годы государство существенно улучшило ситуацию с лечением тяжелых редких (орфанных) заболеваний. Создан благотворительный фонд "Круг добра", который обеспечивает дорогостоящей терапией орфанных детей до 18 лет и еще на год - до достижения ими 19 лет. Однако пока не все орфанные заболевания включены в перечень, которым руководствуется фонд при закупках для детей дорогостоящих лекарств и медицинских изделий. Один из таких примеров - болезнь Фабри. Это редкое наследственное заболевание,...