Частота встречаемости церебросухожильного ксантоматоза (МКБ-10: E75.5) точно не определена, всего в мире описано около 400 пациентов. Наибольшую распространенность это заболевание имеет в Германии, Японии, Израиле. Церебросухожильный ксантоматоз - это ультраредкое заболевание, вызванное изменением в гене CYP27A1. Они приводят к дефициту фермента стерол-27-гидроксилазы, необходимого для синтеза желчных кислот. При снижении его активности в организме накапливается холестанол, который оказывает токсическое действие. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно, то есть, риск развития заболевания составляет 25%, если оба родителя являются здоровыми носителями изменений в гене CYP27A1...

Проблемы с кожей при диабете — это не только косметические недостатки. Они могут быть важными сигналами о нарушении баланса уровня сахара в крови. Когда диабет поражает организм, это может отразиться на коже в виде уникальных и иногда тревожных проявлений. Раннее выявление этих признаков является важным шагом в эффективном лечении диабета. Давайте вместе погрузимся в мир диабета и узнаем, как наша кожа может сигнализировать о необходимости обратить внимание на наше здоровье в целом. Информация представленная...

FDA одобрило первый препарат для лечения церебротендинозного ксантоматоза Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) официально одобрило применение препарата (хенодиол) для лечения церебротендинозного ксантоматоза (CTX) у взрослых. Это первый сертифицированный препарат для терапии данного редкого заболевания, связанного с нарушением обмена липидов.  Как отметила Джанет Мейнард, M.D., M.H.S., возглавляющая отдел редких заболеваний в Центре оценки и исследований лекарственных средств FDA, разработка медикаментов для редких болезней является важным направлением...

Людей с этой патологией в мире всего около 400. Генетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова диагностировали у шестилетнего ребенка редкое наследственное заболевание — церебросухожильный ксантоматоз — патологию, вызванную изменением в гене CYP27A1. Мутации в этом гене приводят к дефициту фермента стерол-27-гидроксилазы, необходимого для синтеза желчных кислот. При снижении его активности в организме накапливается токсичный холестанол, что вызывает диарею, задержку психомоторного...