Болезнь (хорея) Гентингтона (Хантингтона) – собой наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся хореоподобными движениями, психическими проблемами и деменцией. Это вызвано экспансией цитозин-аденин-гуаниновых тринуклеотидных повторов в гене гентингтина (HTT) на 4-й хромосоме и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Патофизиология заболевания до конца не изучена, хотя считается, что она связана с токсичностью мутантного белка гентингтина. Поскольку пока что...

Обращали ли вы внимание на необычные двигательные проявления у окружающих вас людей. Для кого-то непроизвольное пожимание плечами или кивки головой обычное дело, а для кого-то сигнал о начале такого заболевания, как болезнь Гентингтона, которая также называется хорея Гентингтона. Обратить внимание на данную болезнь, как это ни странно, помог сериал «Доктор Хаус», в котором главная героиня страдала подобным недугом, тем не менее знать о смертельно опасном недуге должен каждый. Общие сведения Болезнь...